Un spécialiste présent au congrès CNS 2021 a souligné la valeur diagnostique du séquençage du génome entier (SGE) chez les enfants présentant des symptômes neurologiques, sans diagnostic confirmé sur des périodes prolongées.
Le Dr Anup Patel, du Nationwide Children’s Hospital, à Columbus, dans l’Ohio, aux États-Unis, a expliqué que le SGE traitait de nombreux domaines diagnostiques non couverts par les précédentes analyses, et fournissait l’analyse la plus complète des variants génomiques pour toutes les méthodes d’analyse génétique.