Interruptions de la répétition de variants et résultats cliniques dans la dystrophie myotonique de type 1

À retenir

  • Les interruptions de la répétition de variants (RV) ont été associées à un phénotype de la maladie plus léger et d’apparition tardive chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1), mais pas avec les résultats cliniques observés suite à une thérapie comportementale cognitive (TCC).

Pourquoi est-ce important

  • La DM1 est une maladie neuromusculaire autosomique dominante causée par l’expansion de répétitions instables du triplet CTG dans le gène DMPK. Les interruptions de RV dans les répétitions du triplet CTG, le plus souvent par motifs CCG, ont été précédemment liées à différents phénotypes cliniques de DM1.

  • Les facteurs clés d’un mauvais état de santé dans la DM1 comprennent la fatigue chronique, la réduction de l’initiative et la faiblesse des interactions sociales. L’essai OPTIMISTIC (NCT02118779) a révélé que la TCC améliorait significativement les résultats cliniques. Cependant, on ne savait pas si les résultats après l’intervention de TCC étaient similaires entre les personnes avec et sans interruptions de RV.