À retenir
De nouvelles informations sur le paysage génomique des épilepsies lésionnelles ont permis d’identifier 4 nouveaux gènes candidats : NRAS, KRAS, NF1 et PTPN11, et d’autres variants du nombre de copies (VNC) somatiques potentiellement pathogènes.
Pourquoi est-ce important
Les lésions cérébrales associées à l’épilepsie sont généralement étudiées par séquençage ciblé. Cette approche englobe les signatures mutationnelles sur l’exome ou le génome entier.
Ces nouvelles connaissances éclaireront la conception de panels de gènes pour le dépistage diagnostique et guideront le développement de thérapies géniques.