Lors de la réunion annuelle de la CNS 2021, le Dr Christopher Yuskaitis de la Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, États-Unis, a discuté des récents progrès dans le domaine de la génétique de l’épilepsie, en mettant l’accent sur les exigences futures en matière d’identification, de regroupement et de traitement des patients épileptiques.
Pour l’identification de l’épilepsie, le Dr Yuskaitis a passé en revue les tests génétiques utilisant le séquençage complet de l’exome, un panel de gènes de l’épilepsie, des biopuces chromosomiques (chromosomal microarray, CMA), un caryotype et une analyse de l’ADN mitochondrial. Les rendements diagnostiques sont de 33 à 57 % pour le séquençage complet de l’exome, et de 18 à 29 % pour le panel de gènes de l’épilepsie, a-t-il déclaré.