Fréquence des variants responsables des maladies monogéniques dans l’accident vasculaire cérébral lacunaire

À retenir

  • Les mutations monogéniques sont responsables de ≈1,5 % des accidents vasculaires cérébraux (AVC) associés à une maladie des petits vaisseaux (MPV), et un séquençage haut débit (High-throughput Sequencing, HTS) ciblé constitue une technique fiable pour déterminer les variants génétiques de la MPV.

Pourquoi est-ce important

    On ne connaît pas la fréquence des variants génétiques, causaux, rares, dans les populations atteintes de MPV sporadique, et la réalisation de tests permettant d’analyser ces variants est à la fois coûteuse et chronophage. Des techniques moins onéreuses et plus rapides sont donc nécessaires pour identifier ces variants génétiques et faciliter ainsi l’évaluation des patients et l’éducation.