Panels de séquençage haut débit ciblé dans le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

À retenir

  • Les panels de séquençage haut débit (SHD) ciblé sont un outil utile pour diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), permettant de poser un diagnostic confirmé génétiquement chez un tiers des personnes qui ne sont pas porteuses d’une duplication du gène PMP22.

Pourquoi est-ce important ?

  • Les données concernant l’efficacité des panels de SHD ciblé pour le diagnostic génétique de la maladie de CMT en contexte clinique sont limitées.

  • Une partie pertinente du paysage génétique de la maladie de CMT repose sur des sous-types de la maladie de CMT non diagnostiqués précédemment.