La découverte d’un variant de SYT2 fournit des informations sur un type rare de neuropathie motrice distale.

À retenir

  • Cette étude confirme la participation de SYT2 au dysfonctionnement des jonctions neuromusculaires dans un type rare de neuropathie motrice distale héréditaire.

En quoi est-ce important

  • Le profil génétique et sa relation avec le phénotype sont mal compris dans les neuropathies motrices distales héréditaires rares.