Le syndrome de Rasmussen est une maladie rare (incidence annuelle 2,4 cas/10 million), inflammatoire, évoluant en trois phases :
Une phase précoce avec épilepsie (tout type dont l’épilepsie partielle continue dans la forme classique), un déficit moteur, mais fluctuant (influencé par l’activité critique), peu ou pas de déficit cognitif et l’absence d’atrophie sur l’IRM ;
Une phase aiguë : épilepsie très active, déficit moteur plus fixé et moins influencé par les crises, apparition d’un déficit cognitif, et une progression IRM vers l’atrophie avec un ralentissement EEG ;
Une phase résiduelle : crises moins fréquentes, déficit neurologique et cognitif fixés, atrophie persistante, mais ne progressant plus.
Des critères diagnostiques ont été proposés par Bien et al. en 2005, en deux parties :
A (diagnostic sans histologie) : épilepsie focale, ralentissement EEG unilatéral, atrophie corticale unilatérale avec un hypersignal T2/FLAIR ;
Et B (diagnostic avec histologie) : pour les sémiologies plus atypiques avec des déficits neurologiques progressifs unilatéraux et peu ou pas d’épilepsie, une atrophie corticale unilatérale progressive, et sur l’histologie, une réaction inflammatoire avec un infiltrat lymphocytaire T.
La forme classique débute chez le jeune enfant (1-9 ans), avec une aggravation rapide, une épilepsie partielle continue, une atrophie précoce et un hypersignal IRM marqué, et des déficits neurologiques et cognitifs précoces. Il existe cependant une forme à début tardif (adulte jeune) et lentement progressive, représentant environ 10 % des cas. L’épilepsie est généralement pharmaco-résistante, mais pas forcément d’épilepsie partielle continue, l’atrophie est tardive, l’hypersignal IRM inconstant (48 % des cas), le déficit neurologique tardif (après 3 ans d’évolution versus 1 an dans la forme classique) et le déficit cognitif moins fréquent (63 %) et moins marqué. La sensibilité des critères diagnostiques est donc faible, de 65 % seulement. Ces patients ont plus souvent une comorbidité auto-immune et une meilleure réponse aux immunothérapies, d’où l’intérêt de les repérer rapidement.
La problématique est donc de poser un diagnostic précoce pour les traiter précocement. En effet, les critères diagnostiques sont souvent réunis trop tardivement :
absence d’asymétrie de l’activité de fond (20 % à 3 mois, 12 % à 6 mois) ;
IRM sans hypersignal ou atrophie du noyau caudé ;
déficit neurologique tardif.
Les drapeaux rouges nécessitant de redoubler de vigilance sont :
une sémiologie multifocale sur un hémisphère ;
une apparition précoce d’anomalies paroxystiques multifocales sur l’EEG (25 % à 6 mois, 62 % à 5 ans) ;
un hypométabolisme étendu unilatéral au TEP ;
a ponction lombaire n’est pas toujours d’une grande aide : cellularité et protéinorachie souvent normales, bandes oligoclonales parfois présentes (43 %), et une néoptérine qui peut être élevée (37 %). Des études portant sur les profils lymphocytaires et cytokiniques seraient très utiles.
Devant une présentation parfois atypique et le retard de certains critères diagnostiques entraînant un délai dans l’introduction d’une immunothérapie, en cas de doute, un suivi rapproché et multimodal est donc de mise (clinique, bilan neuropsychologique, EEG, IRM avec outils de quantification volumique, PET).