Une IRM médullaire révèle des modifications pathologiques précoces chez les porteurs asymptomatiques de mutations du gène C9orf72

Selon des chercheurs en France, l’imagerie de la moelle épinière cervicale pourrait permettre de suivre les modifications pathologiques chez les patients asymptomatiques porteurs de mutations du gène C9orf72.

L’expansion de l’hexanucléotide du gène C9orf72 représente jusqu’à la moitié de tous les cas familiaux de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de démence fronto-temporale (DFT), selon le Dr Giorgia Querin de l’Institut de Myologie de Paris, en France.

Alors que les porteurs de mutations du gène C9orf72 connaissent souvent une longue période asymptomatique, on a observé qu’ils présentaient une dégénérescence de la substance blanche et de la substance grise souvent des années avant l’apparition des symptômes.