Une équipe de recherche de l’Université de Californie a rapporté que les mutations somatiques activatrices du gène KRAS sont plus prévalentes dans les malformations artérioveineuses cérébrales (MAVc) diagnostiquées dans l’enfance qu’à l’âge adulte, lors d’une présentation par le Dr Ethan Winkler lors du Congrès international de l’AVC (International Stroke Conference, ISC) de 2023.
Les MAVc sporadiques, qui affectent de manière disproportionnée les jeunes, sont une cause d’accident vasculaire cérébral (AVC) potentiellement traitables. Des mutations somatiques activatrices non héréditaires du gène KRAS ont été rapportées dans environ la moitié des échantillons de MAVc obtenus principalement auprès d’adultes. Cette étude a examiné l’hypothèse selon laquelle les mutations du gène KRAS seraient associées à un âge plus précoce au diagnostic, à une MAVc plus importante ou à un délai jusqu’à l’hémorragie plus court.