Les fratries atteintes d’amyotrophie spinale présentent généralement le même sous-type

À retenir

  • La majorité des fratries atteintes d’amyotrophie spinale (spinal muscular atrophy, SMA) présentaient le même sous-type de maladie, le type I étant le plus fréquent.

Pourquoi est-ce important

    Prédire la fréquence de la maladie, la concordance des sous-types et le pronostic de SMA au sein d’une même famille pourrait faciliter la mise en place de plans de traitement individualisés.