Des variants du gène JAG2 sont liés à une nouvelle forme de dystrophie musculaire des ceintures (DMC), d’après les chercheurs.
JAG2 code le ligand Notch Jagged2. Selon le Dr Sandra Coppens de l’Université Libre de Bruxelles, à Bruxelles, en Belgique, « la voie de signalisation Notch très conservée contribue au développement et à l’homéostasie de plusieurs tissus, y compris les muscles squelettiques. » Jusqu’à présent, JAG2 n’était pas lié à la myopathie congénitale.
Le Dr Coppens et ses collègues ont décrit 17 patients de 11 familles présentant des variants de JAG2 et une DMC. Les principaux résultats étaient les suivants :