Des variants faux-sens rares ont été trouvés dans les familles atteintes d’épilepsie génétique avec crises convulsives fébriles plus

À retenir

  • Des variants pathogènes rares du gène SLC32A1 sont une cause génétique de l’épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus et de l’épilepsie idiopathique généralisée.

Pourquoi est-ce important

  • Ces nouvelles données étayent l’hypothèse selon laquelle des variants génétiques entraînant une altération de la transmission GABAergique sont une cause majeure de l’épilepsie génétique avec crises convulsives fébriles plus et de l’épilepsie idiopathique généralisée. Ces résultats justifient une étude plus approfondie du spectre génotype-phénotype associé aux variants de SLC32A1, qui pourrait faciliter le diagnostic et le pronostic chez les personnes touchées.