Caractéristiques des prions associées à l’insomnie fatale familiale atypique

À retenir

  • Un phénotype atypique d’insomnie fatale familiale (IFF) est probablement causé par une souche de prions différente de celle observée dans les cas typiques ; le prion d’IFF atypique peut également être présent chez les personnes atteintes d’insomnie familiale sporadique (IFS).

Pourquoi est-ce important

  • L’IFF est une maladie à prions rare qui se manifeste généralement sous forme d’une perte neuronale sévère dans les régions thalamiques et olivaires ; toutefois, des formes atypiques d’IFF surviennent et sont marquées par une encéphalopathie spongiforme du cortex.

  • Comprendre les différences génétiques et pathologiques entre les deux formes d’IFF pourrait permettre d’améliorer les perspectives thérapeutiques et cliniques.