Hétérogénéité phénotypique de l’épilepsie liée à la mutation PCDH19

À retenir

  • La mutation PCDH19 peut être héréditaire ou survenir spontanément et l’épilepsie qui en résulte présente une hétérogénéité phénotypique.

Pourquoi est-ce important

    Le gène PCDH19 est l’un des gènes les plus importants dans l’épilepsie ; ces observations permettent d’enrichir notre compréhension du vaste continuum de mutations PCDH19 liées à l’épilepsie.