Une mutation pathogène altère l’autophagie et le développement neuronal dans le syndrome d’Ohtahara

À retenir

  • Des mutations avec perte de fonction du gène DMXL2 dans le syndrome d’Ohtahara altèrent l’autophagie, ce qui conduit à une altération du développement neuronal, à une altération importante du développement et à la réduction de l’espérance de vie.

Pourquoi est-ce important

    Les résultats désignent l’autophagie comme processus cellulaire clé du développement du système nerveux central et pourraient éclairer les améliorations futures du diagnostic et du traitement du syndrome d’Ohtahara.