Phénotypes neurologiques des mutations COL4A1/COL4A2

À retenir

  • L’épilepsie est la caractéristique prédominante des phénotypes graves et légers des affections neurologiques provoquées par des mutations de COL4A1/COL4A2.

Pourquoi est-ce important

  • Une identification précoce des mutations COL4A1/COL4A2 et des phénotypes peut bénéficier au traitement individualisé du patient.