Déclin moteur, cognitif et comportemental chez les porteurs de mutations de C9orf72 sur 6 mois

À retenir

  • Chez les porteurs symptomatiques de mutations du gène C9orf72, le déclin de la fonction motrice est corrélé avec une aggravation de l’altération du comportement ; cette détérioration comportementale est médiée par des comportements négatifs chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou d’une SLA-démence frontotemporale mixte (SLA-DFT) et médiée par une désinhibition chez celles atteintes d’une DFT seule.

Pourquoi est-ce important

    Dans la mesure où la progression de la maladie a un impact sur les réseaux moteurs et comportementaux chez les porteurs de mutations du gène C9orf72, l’échelle d’évaluation fonctionnelle de la SLA (ALS Functional Rating Scale, ALSFRS-R) seule peut ne pas être appropriée pour mesurer l’altération causée par la maladie, dans les essais cliniques.