La protéine MN1 joue un rôle essentiel dans le développement cranio-facial et cérébral humain

À retenir

  • Le syndrome de troncation de l’extrémité C-terminale de la MN1 (MCTT) résulte de la protéine MN1 à action dominante, tronquée de sa partie C-terminale.

Pourquoi est-ce important

    Bien que le séquençage complet de l’exome ait augmenté la capacité de fournir un diagnostic moléculaire pour les personnes atteintes de troubles du développement, les causes génétiques de nombreuses affections, telles que le rhombencéphalosynapsis (RES), restent insaisissables.