Des spécialistes ont annoncé le lancement du plus grand projet de séquençage du génome entier et de santé de la population pour les patients pédiatriques au monde.
Lors du congrès virtuel de l’ICNA/CNS 2020, le Dr Josh Bonkowsky de l’Université de l’Utah (University of Utah) et du Primary Children’s Hospital de Salt Lake City, aux États-Unis, a fourni des détails sur le projet Pediatric 50K Heredigene.
L’objectif de l’étude de 5 ans est de coordonner l’effort pour mieux comprendre le paysage mondial du fardeau de la maladie génétique chez les enfants.
Le Dr Bonkowsky a indiqué que les maladies neurologiques constituent un axe important du projet, qui devrait permettre d’obtenir des données pour aider à répondre aux besoins cliniques non satisfaits dans des affections relativement fréquentes, comme l’épilepsie, et les maladies rares, orphelines et non diagnostiquées touchant les nourrissons et les enfants.
Le Primary Children’s Hospital, qui fait partie d’Intermountain Healthcare, est le centre d’orientation de soins tertiaires pour les patients pédiatriques consultant des spécialistes dans les États de l’Utah, du Montana, du Wyoming et de l’Idaho, ainsi que dans d’autres États. En raison de sa couverture étendue et de ses systèmes d’enregistrement de données électroniques, il s’impose pour un projet de séquençage génétique aussi important, a précisé le Dr Bonkowsky.