Identification d’un nouveau locus du gène de l’ataxie spinocérébelleuse familiale

À retenir

  • Un locus génétique autosomique dominant de l’ataxie spinocérébelleuse (ASC) du gène STUB1 associé à un début précoce du syndrome cérébelleux cognitif-affectif (SCCA), a été identifié.

Pourquoi est-ce important

  • Des mutations récessives associées à l’ASC ont été identifiées précédemment dans le gène STUB1, de sorte que cette mutation dominante suggère un nouveau locus ayant un mécanisme pathogène distinct et souligne le rôle important du gène STUB1 dans la fonction cérébelleuse cognitive.