Les nourrissons et les enfants atteints d’épilepsie inexpliquée doivent faire l’objet d’analyses génétiques, car les résultats peuvent avoir un impact significatif sur les décisions de prise en charge, selon des chercheurs qui ont étudié son utilisation dans un contexte clinique.
Lors de sa présentation à l’AES 2021, le Dr Isabel Haviland de l’Hôpital des Enfants de Boston (Boston Children’s Hospital) et de la Faculté de Médecine de Harvard (Harvard Medical School), dans le Massachusetts, aux États-Unis, a déclaré : « Le diagnostic génétique a eu un impact sur la prise en charge médicale de près de trois enfants sur quatre dans notre étude. Environ deux tiers des épilepsies pédiatriques sont inexpliqués, et des tests génétiques devraient être proposés dans ces cas, en raison de leur impact potentiel important sur la prise en charge, notamment en matière de traitement clinique et d’éligibilité aux études cliniques. »