Une mutation du gène STUB1 hétérozygote définit une nouvelle ataxie spinocérébelleuse

À retenir

  • L’étude identifie un déplacement du cadre de lecture du gène c.823_824delCT STUB1 (p.L275Dfs*16) hétérozygote caractérisant un locus d’ASC non connu (SCA48 ; MIM# 618093).

Pourquoi est-ce important

  • L’identification génétique du syndrome cognitif-affectif (CCAS) peut assurer une prévision supérieure de l’allocation thérapeutique et de la surveillance du traitement.