Les associations génotype-phénotype chez les personnes porteuses de mutations du gène SPG7

À retenir

  • Des variants spécifiques de la mutation du gène SPG7 ont été associées à l’âge d’apparition et à l’atrophie cérébelleuse chez les personnes souffrant de paraplégie spastique héréditaire (PSH) et d’ataxies cérébelleuses héréditaires (ACH).

En quoi est-ce important

  • Un test génétique ciblé pourrait permettre de réduire les coûts associés au séquençage de nouvelle génération chez les personnes porteuses de mutations du gène SPG7.