Associations génotype-phénotype chez les enfants atteints du syndrome de Williams

À retenir

  • Le gène de la LIM kinase 1 (LIMK1) pourrait perturber la connectivité fonctionnelle entre le sillon intrapariétal (SIP), et les régions de traitement visuel et social du cerveau chez les enfants atteints du syndrome de Williams.

Pourquoi est-ce important

  • Le gène LIMK1 présente une hémi-délétion chez les enfants atteints du syndrome de Williams.

  • La clarification de l’association entre le génotype et le phénotype des enfants atteints du syndrome de Williams pourrait permettre de mieux comprendre l’altération de leurs compétences visuo-spatiales et leur personnalité hypersociale.