Limitations fonctionnelles, fatigue et qualité de vie chez les personnes souffrant de myopathies associées à RYR1

À retenir

  • Les personnes présentant des troubles associés à RYR1 souffrent de fatigue sévère, de limitations fonctionnelles et d’un déficit des fonctions physiques et sociales, entraînant une réduction substantielle de la qualité de vie.

Pourquoi est-ce important

  • Malgré que ces affections soient souvent considérées comme étant légères, les personnes souffrant de myopathies à mutation RYR1 peuvent avoir un besoin en soins supérieur à ce qu’on prévoyait initialement.