Neurodégénérescence associée à l’hydroxylase des acides gras (NHAG) : informations sur son évolution naturelle

De nouvelles données présentées lors du congrès de l’ICNA/CNS 2020 ont permis d’éclairer l’évolution naturelle de la neurodégénérescence associée à l’hydroxylase des acides gras (NHAG).

La NHAG, ou SPG35, est un trouble neurodégénératif autosomique récessif caractérisé par un syndrome spastique-ataxique complexe. Selon le Dr Sunita Venkateswaran de l’Université d’Ottawa (University of Ottawa) et du Children’s Hospital of Eastern Ontario d’Ottawa, au Canada, la compréhension de l’évolution naturelle des maladies rares, comme le NHAG, est une nécessité évidente. « Cela permettrait d’identifier l’évolution et les biomarqueurs spécifiques de la maladie afin de permettre de mieux comprendre les mécanismes de la maladie et de créer des recommandations spécifiques à la NHAG, avec l’objectif ultime de développer des médicaments. »

Le Dr Venkateswaran et ses confrères ont évalué les caractéristiques cliniques et l’évolution de la maladie chez 34 patients enfants et adultes atteints de NHAG. Les patients ont été identifiés par le biais de publications, de collaborations internationales, de centres et de sociétés œuvrant dans le domaine des maladies neurodégénératives rares. Les données ont été recueillies rétrospectivement et prospectivement.

Les principaux résultats étaient les suivants :