Le séquençage complet du génome basé sur la famille joue un rôle important dans le diagnostic génétique de l'épilepsie

De nouveaux résultats de l’étude appuient le rôle puissant du séquençage complet du génome (SCG) familial/trio-dépendant dans le diagnostic génétique de l’épilepsie, en particulier dans le cas de l’épilepsie d’apparition précoce (early-onset epilepsy, EOE).

Le Dr Yo-Tsen Liu de l’Institut neurologique de l’Hôpital général des anciens combattants de Taipei, Taipei, Taïwan, a présenté les résultats d’une étude montrant la valeur du SCG familial/trio (généralement un trio d’une mère, d’un père et d’un enfant) dans le diagnostic génétique de l’épilepsie. L’objectif était d’étudier l’utilité du SCG et d’évaluer son rapport coût-efficacité dans le diagnostic génétique de différents syndromes épileptiques.