De nouvelles données ont montré que l’identification de la présence de variants dans les gènes liés à l’épilepsie peut influencer de manière significative les choix de traitement chez les patients pédiatriques atteints d’épilepsie.
Des chercheurs du Centre médical pour enfants (Children’s Medical Center) de Dallas, au Texas, aux États-Unis, ont examiné les résultats du séquençage haut débit (next-generation sequencing, NGS), notamment pour SCN1A et SCN8A, chez des patients pédiatriques atteints d’épilepsie. Les variants des gènes SCN1A et SCN8A ont été classés en tant que variants de significativité inconnue (VSI), probablement pathogènes (PP) ou pathogènes (P).
Les principaux résultats de l’étude étaient les suivants :