Différenciation entre le diagnostic de maladie de Fabry et le diagnostic de sclérose en plaques

À retenir

  • Une concentration de globotriaosylsphingosine (LysoGb3) plasmatique < 3,5 ng/ml, à l’analyse sur goutte de sang séché (Dried Blood Spot, DBS), exclut la maladie de Fabry (MF) chez les personnes ayant une sclérose en plaques (SEP) présumée.

Pourquoi est-ce important

  • Les personnes atteintes de la MF reçoivent souvent un diagnostic erroné de SEP en raison de la similitude des symptômes et du manque de tests spécifiques pour confirmer le diagnostic de SEP.

  • Actuellement, il n’existe aucun test sanguin simple permettant de diagnostiquer la MF ; un diagnostic précoce de la MF entraîne la mise en place plus rapide d’un traitement enzymatique, pouvant empêcher la progression de la maladie et donner de meilleurs résultats cliniques.