Lors de la conférence WMS 2022, les chercheurs ont mis en lumière l’impact des variants de signification inconnue dans les sarcoglycanopathies avec l’utilisation de nouvelles technologies, telles que l’imagerie mutationnelle profonde (deep mutational scanning, DMS) et les tests fonctionnels à haut débit.
Il est bien établi que les mutations récessives des gènes SGCA, SGCBet SGCG peuvent provoquer respectivement une dystrophie musculaire des ceintures (DMC) R3, R4 et R5.