Risque génétique cumulé, APOE ε4 et statut de démence dans une cohorte multi-ethnique

À retenir

  • L’apolipoprotéine ε4 (APOE ε4) et le risque génétique cumulé de maladie d’Alzheimer (MA) sont tous deux des facteurs prédictifs indépendants de la démence chez les personnes d’ascendance européenne.

Pourquoi est-ce important

  • La MA est impliquée dans 70 % des cas de démence, et des études d’association pangénomique ont permis d’identifier de nombreux polymorphismes nucléotidiques (single nucleotide polymorphism, SNP) liés. Sur cette base, le risque cumulé de MA peut donc être résumé par des scores polygéniques (SPG). Cependant, le SPG, indépendant de l’APOE ε4 n’a pas été testé dans des cohortes multi-ethniques.

  • Le statut de l’APOE ε4 et le risque génétique cumulé comme facteurs prédictifs indépendants de la démence soulignent l’utilité des scores polygéniques dans la démence et l’importance d’une étude multi-ethnique supplémentaire dans cette affection pour soutenir la prise en charge, le développement du traitement et donc des résultats plus favorables pour les patients.