L’indexation des exons critiques améliore l’analyse des variants du nombre de copies dans les troubles neurologiques du développement

À retenir

  • L’application de l’indexation des exons critiques à des variants du nombre de copies permet d’identifier cliniquement des gènes pertinents dans les troubles neurologiques du développement.

Pourquoi est-ce important ?

    Les variants de significativité inconnue restent une difficulté majeure dans l’analyse clinique. Ce nouvel outil pourrait permettre de classer ces variants inconnus et d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des nombreux troubles neurologiques du développement.