Les résultats d’un programme pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) mené à l’échelle de l’État de Géorgie ont été présentés à l’ICNA/CNS 2020.
Le Dr Kathryn Elkins de l’Université Emory (Emory University) d’Atlanta, en Géorgie, aux États-Unis, a dirigé une étude examinant l’évolution des nourrissons atteints de SMA détectés par le programme de dépistage néonatal en Géorgie (lancé en tant que projet pilote en février 2019).
Au cours de la première année, 14 nourrissons se sont révélés positifs au test de dépistage de la SMA sur un total de 170 000 nourrissons nés vivants dépistés, soit une incidence de 1 naissance sur 12 142.
Le Dr Elkins a rapporté les éléments suivants.