Un tableau clinique complet de la dysferlinopathie d’apparition tardive

À retenir

  • La dysferlinopathie d’apparition tardive est associée à un phénotype de la maladie moins sévère et plus atypique, avec des changements dystrophiques plus légers à la biopsie musculaire et un délai plus long entre l’apparition des symptômes et la perte de la mobilité, par rapport à la forme d’apparition précoce.

Pourquoi est-ce important

  • Les dysferlinopathies sont des troubles neuromusculaires autosomiques récessifs causés par des mutations du gène DYSF. Il existe une variabilité significative dans la présentation clinique des dysferlinopathies, sans nette corrélation entre le génotype et le phénotype.

  • L’apparition des symptômes survient généralement tôt dans la vie (apparition précoce ; entre l’âge de 10 et 30 ans), mais un sous-groupe de personnes atteintes de dysferlinopathie d’apparition tardive (après 30 ans) est également connu. Les différences d’âge au moment de l’apparition contribueraient à l’hétérogénéité clinique des dysferlinopathies. Cependant, l’apparition tardive de la maladie n’est pas bien caractérisée.